Успеть до 14 недель

Решить проблему в зародыше
Автор текста: 
04.06.2014

Чтобы предсказать: каким родится ребенок, будущей маме нужно идти не к гадалке, а к врачу. Какой срок беременности наиболее удачен для прохождения УЗИ? С какими пороками развития новорожденному не грозит тяжелая борьба за жизнь? Ответы на эти и другие вопросы знают врачи-генетики. Мы побывали не просто на интервью, а практически на приеме у главного генетика Югры Льва КОЛБАСИНА, заведующего медико-генетической консультацией (МГК) Окружного кардиологического диспансера Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии в Сургуте.

Первый триместр – первые обследования
Все начинается примерно в 11 недель: идеальная пора для пренатального скрининга. Это обследование известно практически всем женщинам, кто бывал «в интересном положении». Чем эта диагностика может быть полезна? 
– Врожденное заболевание возможно у любого малыша. Это означает, что даже в семье условно здоровых людей может родиться больной ребенок. Ни одна семья к этому событию не готова, однако большинство из них настроены оптимистично. Порядка 800 детей в год рождается с патологией, из них около 30 с хромосомными болезнями, остальные – с различными пороками развития, – привел статистику Лев Николаевич. 
Поэтому следующий пункт назначения беременной женщины в первом триместре после акушера-гинеколога – экспертный кабинет пренатальной диагностики. После обследования она узнает, в какую группу риска входит: низкую, когда процент хромосомных болезней или пороков развития у ребенка мал, или высокую, когда нужно пройти дообследование.
– Весь округ мы разбили на территории, где появились такие экспертные кабинеты (в Сургуте, Ханты-Мансийске, Нижневартовске, Нефтеюганске, Нягани, Советском и Урае). Сейчас их 13, скоро заработает 14-й – в Белоярском. Чем он отличается от обычного кабинета ультразвуковой диагностики? Экспертный кабинет работает по принципам Фонда медицины плода. Это общественная организация, штаб-квартира которой находится в Лондоне, – рассказывает врач. – Все врачи, работающие в этих кабинетах, имеют, кроме российского сертификата, еще и сертификат фонда. Чтобы его получить, не нужно ехать в Лондон, достаточно пройти онлайн-обучение, сделать снимки своих пациентов и отправить их после сдачи тестового экзамена в фонд. 
Причем схалтурить доктор не сможет, поскольку каждый год он должен подтверждать свой сертификат и посылать новые снимки. Сегодня в округе работают 37 врачей с таким сертификатом. Первый кабинет был открыт здесь, в МГК кардиоцентра Сургута, в мае 2012 года.
– Женщина должна попасть в такой кабинет в «жесткие» сроки (11–14 недель). Самый оптимальный срок 11,3–12 недель. Сразу после УЗИ берется кровь из вены, которая курьером доставляется к нам в лабораторное отделение из всех экспертных кабинетов пренатальной диагностики Югры два-три раза в неделю. Результат анализа вносится в специальную программу ASTRAIA (акушерско-гинекологическая база данных). Она рассчитывает риск с учетом всех данных о женщине, результатов УЗИ и анализа крови. Получается комбинированный тройной скрининг, – объяснил Лев Николаевич. 

Высокий риск ещё не диагноз
Если выясняется, что риск рождения больного ребенка высок, женщина направляется на инвазивное обследование. Однако «группа высокого риска» вовсе не синоним страшному диагнозу. Красноречивее скажут цифры: в год медико-генетическая консультация проводит около 500 инвазий, и только у плодов 50–60 пациенток выявляются хромосомные болезни. 
– Нужно четко понимать: если попал в группу высокого риска, государство дает возможность бесплатно дообследоваться. Как выглядит это обследование? Берется плодный материал, это может быть хорион, плацента, околоплодные воды или пуповинная кровь, в зависимости от срока беременности. Предпочтение отдается первому триместру (11–12 недель), поскольку риск выкидыша или осложнений на этом этапе всего 1 %, – продолжает доктор. – Инвазия позволяет установить хромосомный набор плода, так как ребенок и его провизорные органы (например, плацента) имеют одинаковый кариотип (полный набор хромосом). Всего этот анализ выявляет примерно 300 хромосомных болезней. 

Когда видны пороки развития
С помощью того же пренатального скрининга, но уже посредством УЗИ, определяются пороки развития. 
– Метод УЗД (ультразвуковая диагностика) далеко шагнул. Сейчас он выявляет некоторые пороки уже в 11–12 недель, – продолжает доктор. – Чтобы своевременно выявить пороки, женщина должна запомнить одну вещь: мало вовремя встать на учет по беременности, то есть в 7–9 недель, нужно своевременно соблюсти сроки обследования – 11–13 недель, 18–21, 30–34. Эти сроки были определены неслучайно: именно тогда можно адекватно рассмотреть органы и части тела малыша. Во все остальные сроки ребенок либо лежит не так, либо размеры некоторых органов невозможно оценить. 
Большинство пороков сегодня поддаются лечению. Например, страшный с виду гастрошизис, когда через отверстие в животе выпадают петли кишечника, только звучит угрожающе: такой порок не причина для прерывания беременности. Так, в прошлом году в Сургутском клиническом перинатальном центре родились двое таких малышей, причем одна женщина рожала самостоятельно. Новорожденным выполнили хирургическую коррекцию, после чего у них остался лишь небольшой рубец на животе.
Некоторые пороки развития невозможно определить до родов. Дело в том, что природа наделила плод несколькими дополнительными «устройствами», чтобы маленький организм в утробе не испытывал трудностей. После рождения они, как правило, исчезают.
Наиболее частый порок сердца, с которым рождается ребенок, – это дефект межжелудочковой перегородки. 
– У плода в сердце есть отверстие между предсердиями, поскольку у него особенное кровообращение: кровь в обход легких идет из правого предсердия в левое. Это помогает сердцу работать без лишних нагрузок. После рождения отверстие (оно называется «овальное окно») должно закрыться, если не закрылось – будет врожденным пороком развития сердца, – объясняет Лев Николаевич. – Но у некоторых плодов есть еще одно отверстие в межжелудочковой перегородке, которого не должно быть. Определить этот порок можно только, когда ребенок родился, а отверстие не закрылось. В прошлом году у нас родился 381 ребенок с пороками сердца, примерно половина из них – с дефектом межжелудочковой перегородки. После рождения за ребенком ведется наблюдение, если отверстие не зарастает, его оперируют.

Обследование после рождения
В первый месяц после появления на свет ребенка проводится другое обследование – неонатальный скрининг для выявления генетических заболеваний. Сегодня с его помощью в окружном кардиологическом диспансере Сургута можно определить пять тяжелых наследственных болезней. Часть из них относится к редким (орфанным), когда частота больных не превышает – 1 человек на 10 тысяч. Остальные заболевания, такие как муковисцидоз, относятся к госпрограмме «7 нозологий», когда лекарства для лечения больных закупаются за счет средств федерального бюджета.
– В России неонатальный скрининг существует уже 20 лет, раньше он включал две болезни: фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. Из них фенилкетонурия – редкое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланин. В 2006 году Россия расширила перечень скринируемых заболеваний, их стало пять. В каждой стране такой скрининг проводится на разное число заболеваний, – поясняет Лев Колбасин. – Моя мечта – расширение неонатального скрининга. Я думаю, округ сможет его реализовать. Нужен новый прибор – тандемный масс-спектрометр: он расширит скрининг до 20 и более заболеваний. В России таких приборов сегодня 8. Ближайший – в Екатеринбурге. Доставлять туда кровь крайне сложно – правильнее иметь свой. 

Технологии для генов
Сегодня в мире существуют всего три одобренных Фондом медицины плода технологии для биохимического пренатального скрининга. В Югре применяется технология DELFIA. Первый прибор появился в МГК более десяти лет назад, сегодня парк приборов представлен новыми автоматическими анализаторами DELFIA Xpress, которые обеспечивают весь округ биохимическим скринингом первого и второго триместра. В 2013 году для отдаленных от МГК территорий был приобретен новый анализатор AutoDELFIA, который может выполнять анализы крови не из пробирки, а из высушенного на специальной бумаге пятна крови. Этот прибор может делать колоссальное количество анализов и для беременных, и для детей. Плюс его данные вводятся в программу ASTRAIA, где рассчитывается риск патологий.

Если Вы нашли ошибку в тексте, выделите ее и нажмите комбинацию клавиш ctrl+enter
Сообщение об ошибке будет направлено редактору портала.


Также в рубрике

Комментарии

Комментарий: 
Была я на консультации у этого врача Льва Николаевича, что могу сказать, в ЖК врачи не говорят про скрининги, Лев Николаевич не вызвал сам у меня доверия, т.к. он предложил мне в случае чего на до 25 недели избавится от ребенка, показал мне иглу, предложил проколоть, сказал, что даун родится, то может родиться, то уверенно сказал родиться. – Врожденное заболевание возможно у любого малыша. Это означает, что даже в семье условно здоровых людей может родиться больной ребенок. Ни одна семья к этому событию не готова, однако большинство из них настроены оптимистично. ---- Его слова. Вопрос: как можно говорить и отвечать за всех???!! Наша семья готова, и мы не собираемся УБИВАТЬ своего ребенка. Для таких врачей как Лев Николаевич, это бизнес на абортативном материале, судя по странным вопросам его: а беременность то вообще желанная? и другим подобным, невольно делаешь такие выводы. А если ребенок в течении жизни получит увечья или ещё что-нибудь, тоже убивать будем? Аборт является одним из самых жестоких убийств. Лишая -- жизни ребенка, вы разрушаете -- свою жизнь. Не совершайте такой ошибки. Будете вечно жалеть!Оказалось, что ТРУДНЫЕ проблемы в отношениях родителей с детьми обычно возникали у тех матерей, которые -- СОВЕРШИЛИ АБОРТ. Исследование этой проблемы показало, что любое искусственное прерывание беременности – всегда ПЛОХО ВЛИЯЕТ на семейные отношения супругов, на взаимоотношения родителей с детьми и ПОРТИТ судьбы их детей. И тогда женщину НАПРАВЛЯЮТ -- на обследование, где у нее берут околоплодные воды, чтобы выявить эти патологии. Как правило, процедура эта опасна тем, что может ВЫЗВАТЬ -- преждевременные роды, а это означает, что ребенок погибнет, или попадает на стволовые клетки. Поэтому, если вы видите, что вас ЗАПУГИВАЮТ -- надо сразу же ПРЕДУПРЕЖДАТЬ врачей, что вы ЗАЯВИТЕ -- на них в Прокуратуру. Тогда врачи от вас ОТСТАНУТ.

Добавить комментарий

CAPTCHA
Поставьте галочку
Архив издания

Новости Югры

пн вт ср чт пт сб вс
27
28
29
30
1
2
3
 
 
 
 
 
 
 
4
5
6
7
8
9
10
 
 
 
 
 
 
 
11
12
13
14
15
16
17
 
 
 
 
 
 
 
18
19
20
21
22
23
24
 
 
 
 
 
 
 
25
26
27
28
29
30
31
 
 
 
 
 
 
 
Тема дня
Интервью дня
Продолжая добрые традиции
Город:
Ханты-Мансийск

Если Вы нашли ошибку в тексте, выделите ее и нажмите комбинацию клавиш ctrl+enter.

Сообщение об ошибке будет направлено редактору портала.

Авторизация
Подписка на газеты
Типографии ИДНЮ
Опрос

Поддерживаете ли Вы полный запрет на продажу алкоголя в населенных пунктах?

Поддерживаете ли Вы полный запрет на продажу алкоголя в населенных пунктах?
Нет
67% (121 голос)
Да
25% (45 голосов)
Мне все равно
8% (14 голосов)
Всего голосов: 180

Информационно-аналитический интернет портал "ugra-news.ru".

Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл № ФС77-62536 от 27 июля 2015 года.
Выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).

Учредители:
Правительство Ханты-Мансийского автономного округа - Югры, Акционерное общество "Издательский дом "Новости Югры".

Любое использование материалов допускается только при наличии гиперссылки на ugra-news.ru

Редактор: Ипполитова Екатерина Евгеньевна
Контент-менеджер: Суетина Дарья Михайловна
Дизайн: Белошапка Максим Геннадьевич
Дизайн рекламы: Осадчева Татьяна Владимировна
Техническая поддержка сайта: Трунин Радмир Анатольевич

Яндекс.Метрика
Яндекс цитирования
Орфографическая ошибка в тексте:
Чтобы сообщить об ошибке, нажмите кнопку "Отправить сообщение об ошибке". Также вы можете добавить свой комментарий.