В Югре
0

Чтобы сердце билось

Читать «Новости Югры» в

Ребенку из Нефтеюганска с миодистрофией Дюшенна будут закупать жизненно важное лекарство в Югре


Четырехлетний Леша Конкин сможет получать жизненно важный для него препарат аталурен в Югре. Это единственное в мире лекарство, которое способно остановить развитие редкого генетического заболевания — мышечной дистрофии Дюшенна. Решение о его назначении маленькому югорчанину было принято на врачебной комиссии с участием главного внештатного невролога региона, которая прошла в Нефтеюганской окружной клинической больнице им. В. И. Яцкив. Заседание комиссии состоялось по поручению губернатора Югры.

— Было принято положительное решение в отношении пациента. То есть лекарство, которое не зарегистрировано на территории России, будет закупаться для него из региональных средств, — говорит исполняющий обязанности главного врача Нефтеюганской окружной клинической больницы им. В. И. Яцкив Максим Курочкин.
Диагноз миодистрофия Дюшенна маленькому жителю Нефтеюганска Леше Конкину поставили в прошлом году. Еще полтора года назад мама — Юлия Конкина — стала замечать, что сын перестал прыгать и стал менее подвижным, а потому пошла к докторам. Вердикт женщина впервые услышала в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии им. академика Ю. Е.  Вельтищева. Говорит, что сначала они с супругом не поверили и сдали генетические анализы сына в двух других клиниках — во Франции и в Германии. 
— К сожалению, диагноз подтвердили. Со временем эта болезнь будет отнимать у Леши силы и приведет к атрофии сердечной мышцы. Приостановить прогресс этого заболевания в той модификации, которая обнаружена у Леши, может только одно лекарство – аталурен. Это единственный в мире препарат, — рассказывает Юлия.
Таких детишек в России около пятисот. Страдают миодистрофией Дюшенна, что удивительно, только мальчики. Заболевание Леши относится к группе болезней нервно-мышечной области, что и у маленькой сургутянки Амелии Хомченко, — спинально-мышечная атрофия. В обоих случаях заболевание забирает у ребенка силы, что может привести к атрофии сердечной и дыхательной мышц. Препарат аталурен в России пока не зарегистрирован, десятки семей с таким же заболеванием ждут этого события уже в начале года. Но он одобрен Европейской медицинской ассоциацией. Подходит он не всем детям с миодистрофией, только в трети случаев с так называемой нонсенс-мутацией он эффективен. У Леши именно такая, а потому врачи рекомендуют как можно раньше начать его принимать — это именно тот препарат, который нужен ему по жизненным показаниям. Да и прецедент уже есть: двоим детям с мышечной дистрофией из Санкт-Петербурга муниципальные власти уже несколько месяцев закупают такое лекарство из средств бюджета.
— Получать препарат российскому ребенку можно — это уже происходит в северной столице. И я как мама, конечно же, не могу сидеть и ждать, когда же препарат зарегистрируют и предложат нам. Я буду бить во все колокола. На последней встрече с губернатором Югры я долго собиралась с духом, но все же рассказала Наталье Комаровой о нашей ситуации и попросила помощи. Она лично курировала этот вопрос, после ее вмешательства дело продвинулось, это правда, — говорит Юлия Конкина. 
Теперь в департаменте здравоохранения Югры готовят пакет документов Леши, чтобы направить его в Минздрав. Там на основании двух консилиумов — федерального и регионального — округу дадут разрешение на закупку данного препарата. В правительстве Югры отмечают, что постараются провести все процедуры закупки без задержек, чтобы ребенок смог получать единственно эффективное для него лечение.

Мы знаем, как вам удобнее получать новости. Наши официальные аккаунты в социальных сетях: ВКонтакте, Facebook, Одноклассники, Twitter, Instagram, Яндекс.Дзен.

Автор текста: Ольга Прядоха   Автор фото: Александр Онопа

Комментарии (0)
Зарегистрируйтесь или авторизуйтесь, чтобы оставлять комментарии