Если гены подвели

В этом году в Сургутском окружном кардиодиспансере начал работу центр, занимающийся изучением и лечением одного из самых актуальных заболеваний современности - семейной гиперхолестеринемии. Данное генетическое заболевание является причиной возникновения инфарктов и инсультов у людей в молодом и даже детском возрасте.

Следует отметить, что в России в настоящее время повсеместно идет создание специальных центров, занимающихся выявлением этого заболевания на ранних стадиях. О наличии у себя гиперхолестеринемии многие даже не догадываются - нередко о проблеме узнают слишком поздно. До недавнего времени инсульт, впрочем, как и инфаркт, встречались главным образом у возрастных гипертоников. Однако в последние 10-15 лет сосудистые катастрофы, уносящие миллионы жизней, стали стремительно «молодеть».
Семейная гиперхолестеринемия - врожденное заболевание, вызываемое мутацией генов, влияющих на липидный обмен в организме. Из-за этого возникает стойкое повышение уровня холестерина в крови, что, в свою очередь, приводит к формированию атеросклеротических бляшек на стенках сосудов у человека в молодом и даже детском возрасте. Уже в 20-40 лет у таких людей может возникнуть инфаркт или инсульт. Чтобы этого избежать и предупредить злокачественное развитие заболевания, в Сургутском окружном кардиодиспансере в этом году был организован липидный центр.
Как рассказала врач-кардио-лог липидного центра Кристина Кожокарь, сегодня в России существует лишь 16 подобных учреждений.
- К нам могут попасть пациенты со всего автономного округа. Как правило, у этих людей выявляется высокий уровень холестерина в крови, значимо превышающий норму, и ряд других симптомов, которые говорят о наличии такого заболевания. Для них мы проводим специальный каскадный скрининг всей семьи, поскольку велика вероятность проявления данной формы заболевания у остальных родственников. И, уже имея полную картину, далее мы назначаем необходимую терапию, - пояснила Кристина Кожокарь.
В настоящее время официальные статистические данные о семейной гиперхолестеринемии в России уточняются. Однако, по оценкам некоторых специалистов, в стране может быть около полумиллиона страдающих этим заболеванием. С прошлого года в стране ведется единый всероссийский регистр пациентов с таким диагнозом. В югорской базе данных зарегистрировано около 20 человек.
Сегодня в арсенале врачей имеется целый спектр методов исследования семейных форм гиперхолестеринемии, и, что немаловажно, специалисты знают, как эффективно помочь своим пациентам: на территории России зарегистрирован специальный препарат, на который врачи возлагают большие надежды.
Если вовремя установить диагноз и начать лечение, то пациенты, у которых отмечается наследственная форма семейной гиперхолестеринемии, могут жить качественно и полноценно.

порядка 20 человек, страдающих семейной гиперхолестеринемией, числятся сегодня в югорском реестре пациентов