В Югре с помощью неонатального скрининга определяют 36 врожденных патологий

В Югре расширяются возможности диагностики новорождённых. Проведение расширенного неонатального скрининга позволяет с помощью анализа крови определить 36 врождённых заболеваний. Как сообщает «Югра-ТВ», в Ханты-Мансийском автономном округе протестировали уже около 3000 едва появившихся на свет малышей — анализ проводят новорожденным, появившимся на свет всего пару дней назад.

«Появилась молекулярная диагностика, мы можем рассматривать изменения на уровне ДНК. К известным пяти заболеваниям, которые достаточно давно выявлялись в неонанатоном периоде, — фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз — добавилось 29 болезней обмена веществ и две наследственные, которые передаются генетически», — говорит Евгений Шинкаренко, врач анестезиолог-реаниматолог ОКБ Ханты-Мансийска.

Скрининг, по его словам, проводится всем до единого новорожденным бесплатно при наличии письменного согласия матери ребёнка.

На вторые сутки жизни младенца 8 капель крови из пятки ребенка поочередно наносят на впитывающую мембрану специального тест-бланка — карты с пятью кругами и местом для внесения информации о маленьком пациенте. Для проведения скрининга используют по два тест-бланка на каждого ребенка.

«Чтобы образцы крови разных детей не соприкасались друг с другом, мы сворачиваем тест-бланки по специально-разработанной системе», — рассказывает Венера Овчинникова, врач анестезиолог-реаниматолог ОКБ Ханты-Мансийска.

Потом бланки доставляют на исследование в Сургут, а затем — в медико-генетический научный центр Екатеринбурга.

В Югре с начала года расширенное тестирование прошли уже почти 3 тысячи новорождённых.

Если во время первого этапа приходит положительный анализ, то это еще не значит, что у ребенка есть заболевание. Необходимо расширенное и углубленное изучение, и только при повторном расширенном результате определяются дальнейшая тактика и терапия.

После тестирования в группу риска наследственных заболеваний попали 109 маленьких югорчан. У одного из них подтвердили спинальную мышечную атрофию. Ребёнка обеспечат лекарствами за счет Фонда «Круг добра».

По словам директора Депздрава Югры, программы неонатального скрининга позволяюет выявить болезнь до того, как она успела нанести серьезный урон организму и начать своевременное лечение. В результате дети получают шанс нормально расти, развиваться и жить полноценной жизнью.