В Югре в прошлом году более 18 000 малышам провели неонатальный скрининг на наследственные и врожденные заболевания

В Югре в рамках расширенного неонатального скрининга обследовали 18 275 малышей (99,8% охват). Как сообщают в Центре охраны материнства и детства (медико-генетическая консультация которого является региональным оператором проекта) специалисты выявили более 3000 детей, вошедших в группу риска.

К сожалению, у 28 малышей обнаружены серьезные патологии, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и другие наследственные заболевания.

Президент Центра охраны материнства и детства Лариса Белоцерковцева подчеркивает, что ранняя диагностика и своевременное начало лечения – это ключ к полноценной жизни для этих детей.

«Мы гордимся тем, что наш регион обеспечивает такой высокий уровень доступности и качества неонатального скрининга», - отмечает она.

Скрининг на наследственные заболевания – это зачастую единственный способ раннего и точного выявления серьезных болезней. Он позволяет врачам вовремя назначить дальнейшее обследование, лечение или специализированную диету. Благодаря своевременной медикаментозной коррекции дети могут жить практически обычной жизнью.

Отметим, что все дети, у которых в рамках скрининга выявлены заболевания, проконсультированы профильными специалистами Центра и получают лечение.
Неонатальный скрининг проводится в России в рамках приоритетного нацпроекта «Здравоохранение». Скрининг делают в роддоме в течение первой недели жизни малыша. Из пятки новорожденного берут 8 капель крови и отправляют биоматериал на исследования более 30 редких наследственных или врожденных заболеваний.

Ранее мы писали о том, что в Югре сократили сроки выдачи лекарств детям, страдающим редкими заболеваниями.