Диагноз «СМА» – не повод сдаваться

Буквально недавно диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА) был равноценен приговору. Сегодня с появлением лекарственной терапии и изменением отношения общества к людям с ограниченными возможностями здоровья ситуация значительно улучшилась. Во многих городах развивается доступная среда, появились лекарства, замедляющие прогрессирование болезни. Ученые продолжают исследования и клинические испытания препаратов. В России все больше людей узнают о жизни пациентов со СМА и о том, какая помощь и поддержка им требуется.

Болезнь частая среди редких

Сегодня человеку со спинальной мышечной атрофией можно помочь максимально сохранить качество жизни. Делать это нужно всем вместе - врачам, родителям и родственникам. Главное - знать, как правильно поддерживать больного, как строить распорядок дня, чтобы сделать его повседневную жизнь легче и вовремя бороться с другими болезнями и возможным ухудшением состояния.

О спинальной мышечной атрофии (СМА) - тяжелом редком генетическом заболевании - стали активно говорить в обществе и средствах массовой информации лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно.

Спинальная мышечная атрофия – одно из самых часто встречающихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6 000-10 000. Это генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Югры, кандидат медицинских наук, врач-генетик Лев Колбасин рассказал, на какие тревожные сигналы в развитии детей стоит обратить свое внимание родителям.

«СМА - тяжелое наследственное заболевание, которое проявляет себя быстрой или постепенной (по мере прогрессирования) утратой двигательных функций – ребенок перестает (иногда даже не успевает) научиться держать голову, переворачиваться, сидеть, стоять. Через некоторое время начинают страдать мышцы, отвечающие за дыхание и глотание. При этом интеллект у таких детей полностью сохраняется», - поясняет эксперт.

Все дети развиваются по-разному, но, как отмечает Лев Николаевич, безусловно, есть первые тревожные сигналы, заметив которые нужно как можно быстрее обратиться к специалисту.

«Так, в возрасте до полугода это будут следующие признаки: ребенок плохо держит и поворачивает голову, вяло двигает ручками и ножками, часто складывает ножки в т.н. позу «лягушки», дышит часто, преимущественно животом, а не грудью, плохо сосет и глотает еду, часто поперхивается, тихо плачет и кашляет”, - обращает внимание главный генетик Депздрава Югры.

У детей постарше (от 6 месяцев до 1,5 лет) тревожным сигналом служит неспособность ребенка самостоятельно перевернуться и сидеть без опоры, невозможность удержать тяжелые предметы, потеря ранее приобретенных навыков.

СМА может впервые проявиться и у детей от 1,5 лет и старше - такой ребенок несмотря на слабость в мышцах обеих ног может стоять, в некоторых случаях ходить, но испытывает трудности с более сложными действиями (например, подъемом по лестнице, бегом, прыжками), со временем появляется выраженный сколиоз. Болезнь прогрессирует медленнее, но без своевременного патогенетического лечения детям к подростковому возрасту может потребоваться инвалидная коляска.

Таким образом в зависимости от времени проявления заболевания и тяжести симптомов у детей выделяют 3 основных типа проксимальной 5q СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни - тем ярче и тяжелее выражены симптомы, и тем быстрее прогрессирует заболевание.

«При первых симптомах заболевания в первую очередь нужно обратиться к педиатру или неврологу, которые назначат обследования и, при необходимости, консультацию генетика в региональной медико-генетической консультации, - разъясняет Лев Колбасин. - Генетик проведет медико-генетическое консультирование и назначит молекулярно-генетическое обследование, которое позволит уточнить диагноз. Наличие точного молекулярно-генетического анализа является обязательным для решения вопросов о назначении специализированного лечения этой тяжелой болезни».

Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тысяч новорожденных. Согласно официальным данным, в 2022 году терапию получали 1154 детей со СМА,[1] но с развитием диагностики количество выявленных и подтвержденных случаев растет, кроме того, каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом.

А может ли СМА впервые проявиться у взрослого человека? Да, СМА 4 типа может проявиться уже во взрослом возрасте, примерно в 20-30 лет и позже. Симметричная (в обеих ногах) мышечная слабость развивается постепенно и нарастает, становится сложно без опоры на перила подниматься по лестнице, встать с корточек возможно только с опорой на пол или колени, возникает изменение походки, со временем может потребоваться опора при ходьбе или способность ходить самостоятельно может быть утрачена. Данный тип СМА наиболее сложный для диагностики, так как может протекать под маской других неврологических заболеваний, и пациентам нередко ставят неверный диагноз.

Риски – к минимуму

Почему же у здоровых родителей рождаются дети с тяжелыми болезнями? Ответы стоит поискать в генетике. Например, каждый 40-й житель нашей планеты – здоровый носитель редкого генетического заболевания «спинальная мышечная атрофия». Если в семье оба родителя - его носители, то в 25% случаев ребенок родится здоровым, в 50% - станет просто носителем мутации. Однако в 25% случаев существует риск рождения ребенка со СМА.

Если в семье уже есть ребенок с этим диагнозом или один из будущих родителей знает о том, что он является носителем заболевания, лучше заранее провести генетическое исследование.

В нашей стране с 1 января 2023 года стали проводить обязательный бесплатный расширенный неонатальный скрининг на 36 генетических заболеваний, в том числе и на определение СМА. Поэтому сегодня стало возможно диагностировать его уже в первые дни после рождения ребенка. Для этого исследования потребуется анализ крови из пятки новорожденного.

Крайне важно установить диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение и реабилитацию.

Для родителей детей, родившихся в период ранее 2023 года, крайне важно быть внимательными, следить за развитием ребенка и своевременно посещать врача. Если вы подозреваете у своего ребенка признаки СМА, обязательно поделитесь своими сомнениями с педиатром или неврологом. Нужна будет и консультация врача-генетика. Специалисты проведут неврологический осмотр пациента с проверкой рефлексов и мышечного тонуса, назначат необходимые анализы и генетические исследования. Если «генетическую поломку» заметить на ранней стадии, то велика вероятность остановить прогрессирование заболевания на раннем этапе.

Вы не одни

В нашей стране тем, кто столкнулся редкими генетическими заболеваниями, в числе которых - СМА, помогает государство. В 2021 году по инициативе Президента Российской Федерации Владимира Путина был создан Фонд «Круг добра», который подарил надежду маленьким пациентам со спинальной мышечной атрофией и их семьям.

С 2021 года Ханты-Мансийский автономный округ сотрудничает с Фондом “Круг Добра”. Среди направлений совместной работы: организация своевременного качественного предоставления медицинской помощи, лекарственных препаратов детям с тяжелыми заболеваниями с учетом индивидуального подхода и адресности. Жители региона могут обратиться за помощью в Департамент здравоохранения Югры.

Также в России для помощи больным спинальной мышечной атрофией действуют благотворительные фонды. Один из них - фонд «Семьи СМА». Специалисты фонда работают с пациентами по всей России, и делают всё возможное, чтобы люди получали своевременные консультации, юридическую и психологическую помощь.

Сегодня многие пациенты со спинальной мышечной атрофией живут активной жизнью: путешествуют, получают образование, учатся и работают. Для пациентов и их семей важно, что им есть к кому обратиться, когда заболевание все больше даёт о себе знать. Появление патогенетической терапии - это огромный прорыв в лечении СМА. Чем скорее родители узнают, куда обратиться при подозрении на этот редкий диагноз, и где получить помощь - тем лучше для них и для малыша.

file:///C:/Users/gorodile/Downloads/AnnualReport-2022.pdf Отчет Фонда Круг Добра