В России зарегистрировали панацею от СМА — препарат «Золгенсма»

Один из трех существующих в мире, и самый дорогой из них, препарат для лечения спинальной мышечной атрофии — «Золгенсма» (онасемноген абепарвовек) — зарегистрировали в России. Об этом сообщает РБК со ссылкой на «Фармвестник».

Спасение для российских детей со спинальной мышечной атрофией теперь не надо искать во властных кабинетах. Препарат стоимостью более 2 миллионов долларов можно использовать в России на законных основаниях: швейцарской фармацевтической компание Novartis получено разрешение на использование «Золгенсма» в России.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическая болезнь, поражающая двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к атрофии и параличу мышц. Препарат «Золгенсма», который, называют панацеей от СМА, содержит вектор для доставки отсутствующего или дефектного гена SMN1, отвечающего за синтез белка SMN, необходимого для функционирования двигательных нейронов и мускулатуры скелета.

Напомним, в России препарат «Золгенсма» пока закупают через фонд помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра». Сейчас фондом принято решение об обеспечении препаратом двенадцати российских детей, нуждающихся в генно-заместительной терапии.

Напомним, в мире существуют три препарата от СМА: «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». Первые два стоят дешевле, они были зарегистрированы в России и ранее, но их надо принимать пожизненно. Укол «Золгенсма» делают лишь один раз, в возрасте до двух лет.

Такую спасительную инъекцию получила весной 2020 года маленькая жительница Югорска Юлиана Сырцева, деньги на «Золгенсму» тогда собирали всем миром. Казалось непостижимым закрыть сбор в 150 миллионов рублей, но это случилось, и двухлетняя Юлиана улетела с родителями в США, где ей поставили укол.

Сегодня и девочка, и родители проходят тяжелый период реабилитации. Генно-заместительная терапия действует не сиюминутно, организм восстанавливается медленно, ему надо помогать физиотерапевтическими процедурами, массажем, плаванием.

«Когда открывали сбор, Юлиана даже уже не могла сидеть, о ползании не было и речи. Сегодня она сидит, ползает, пытается встать, стоит с поддержкой», — говорит отец девочки Константин Сырцев.

Юлиана ходит в сад, рисует, поет песни, прекрасно общается с другими детьми. Живет полной жизнью.

Еще одна девочка, которой помогли получить лечение всем миром — Ульяна Александрова из Нефтеюганска.

«За год девочка заметно окрепла. Такое счастье наблюдать за её успехами! Впереди у нас ещё много работы, наша мечта теперь- полноценная жизнь нашей дочери. От всего сердца благодарим наших волшебников, волонтёров и всех тех неравнодушных людей, кто не прошёл мимо! Спасибо, что до сих пор помогаете, интересуетесь и любите Ульяночку Спасибо за нашу доченьку!» — пишут родители Ульяны на странице девочки в соцсети.