Врачи-генетики Окружного кардиодиспансера Сургута выступают для коллег с циклом телелекций

Для специалистов из других медицинских учреждений Югры врачи ОКД представляют учебный курс по одной из самых актуальных проблем здравоохранения. По данным статистики, сегодня только в нашем округе проживает 114 человек с редкими генетическими заболеваниями – их врачи называют орфанными. Если таким пациентам вовремя не помочь, это может привести к непоправимым последствиям.

10 случаев на 100 000

Хрустальные люди или дети-бабочки – только звучит красиво. На самом деле это тяжелые заболевания, которые считаются жизнеугрожающими для человека. Возникновению редких патологий в большинстве случаев способствует наследственный фактор. Однако большинство этих заболеваний затрагивают абсолютно здоровые семьи – это просто случайность.

Согласно российскому законодательству, патология считается редкой, если ее распространенность составляет не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Встречаются настолько редкие и тяжелые аномалии, что медицина в их случае просто бессильна: «Каждый третий ребенок погибает в первый год жизни. Каждый пятый – в течение последующих пяти лет. Каждый пятый выживший испытывает всю жизнь постоянный болевой синдром. Мы, безусловно, должны помогать таким людям»,- рассказывает заведующий медико-генетической консультацией Окружного кардиодиспансера Лев Колбасин. Но все же определенная группа орфанных патологий поддается лечению и чем раньше их выявят, тем благоприятнее будет прогноз для пациентов. Именно поэтому все новорожденные в России тестируются на редкие заболевания: «В Югре больше десяти лет проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две, галактоземия и фенилкетонурия, относятся к орфанным», - отметил заведующий МГК.

Особый образ жизни

Фенилкетонурия - тяжелое наследственное заболевание, природа которого заключена в нарушении обмена всего одной незаменимой аминокислоты. Только в Югре с этим диагнозом проживает более 70 человек: «Рождается абсолютно здоровый ребенок, который выписывается из перинатального центра и не вызывает у врачей опасений. Мама кормит малыша грудным молоком, в котором содержится фенилаланин, необходимый для развития ребенка. Далее эта аминокислота должна превратиться в тирозин, а тирозин в меланин. Но фенилаланин вместо этого накапливается в организме и коре головного мозга. А это может привести к умственной отсталости», - объясняет Лев Николаевич.

Врачи научились бороться с патологией. Больные обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием за счет средств регионального бюджета. Главным способом лечения является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм фенилаланина. Результат – пациенты могут вести полноценный образ жизни, создавать семьи.

Все начинается с «клиники»

По словам врачей, диагностика орфанных заболеваний, особенно связанных с нарушением обмена веществ, не так проста. Клинические проявления патологий могут быть разнообразными. На какие симптомы стоит обратить внимание, какие из них служат тревожным сигналом – сложная задача для врачей первичного звена, которые за всю свою лечебную практику могут и не встретить человека с редкой патологией. Именно поэтому сургутские генетики ежегодно проводят цикл лекций для югорских специалистов. Они представляют коллегам всю актуальную информацию, которая касается диагностики орфанных заболеваний, разбирают клинические случаи: «Специалисты обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, врачам-генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза», - отмечает Лев Колбасин.

Самый редкий день в году

Проведение скрининга новорожденных, ведение регистра пациентов и организация лечения больных, обучение врачей – сегодня в России и в Югре проблемам орфанных патологий уделяется большое внимание. Весьма символично, что цикл телелекций по стартовал именно в феврале. Конец месяца, а именно 29 февраля, по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day).

Специалисты медико-генетической консультации Окружного кардиодиспансера выражают надежду, что курс лекций будет способствовать ранней диагностике орфанных заболеваний. А это, безусловно, приведет к началу своевременного лечения пациентов с редкими патологиями. Стоит добавить, всего югорские генетики проведут для коллег 15 телелекций, последние из которых состоятся в июне этого года.