Югре неонатальный скрининг у одного из почти 3 тысяч новорождённых выявил СМА

В Югре 2 808 новорожденным провели тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга. Об этом сообщил на своей странице в телеграм директор департамента здравоохранения Югры Алексей Добровольский.

Такое большое количество новорождённых обследовали всего за два месяца этого года.

«Неонатальный скрининг показал, что 109 новорождённых необходимо отнести к группе риска наследственных заболеваний: 96 — по наследственным заболеваниям обмена, одиннадцать — по первичному иммунодефициту, двое —по спинальной мышечной атрофии», — сообщил Алексей Добровольский.

У одного из новорожденных выявлена и подтверждена наследственная болезнь —фенилкетонурия, ещё у одного — подтверждена спинальная мышечная атрофия. Ребенка обеспечат необходимыми препаратами за счет Фонда «Круг добра».

-Напомним, расширенный неонатальный скрининг стартовал с 1 января 2023 года, в него включили наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и СМА.

Тестирование позволяет выявить ряд врожденных или наследственных заболеваний, метаболических нарушений и оперативно назначать лечение еще до проявления клинических симптомов заболевания.