За 2023 год в рамках неонатального скрининга у 20 новорождённых выявили редкие наследственные и врождённые болезни

В 2023 году в Югре в рамках неонатального скрининга обследовано 18141 младенцев. Он проводится в России в рамках приоритетного нацпроекта «Здравоохранение». Региональным координатором проведения этого исследования в Югре является медико-генетическое отделение БУ «Сургутский окружной клинический Центр охраны материнства и детства».

Неонатальный скрининг проводят в роддоме в течение первой недели жизни малыша. Из пятки новорожденного берут 8 капель крови и отправляют биоматериал на исследования на 36 редких наследственных или врожденных заболеваний. «Процедура не представляет никакого риска для здоровья малыша. Но некоторые родители пишут отказ, тем самым подвергая своего ребенка опасности несвоевременного выявления и лечения болезней. Только за 2023 год в группу риска попало 544 ребенка, в том числе 428 – по наследственным болезням обмена, 113 – по первичным иммунодефицитам, 3 – по спинальной мышечной атрофии», - рассказала президент Центра Лариса Белоцерковцева.

У 11-и детей выявили редкие и врождённые заболевания, в том числе у 4 – фенилкетонурию, у 4 – первичный иммунодефицит, у 1 – спинально мышечную атрофию, у 1 – метилмалоновую ацидемию, у 1 – глутаровую ацидурию 2 типа.. Кроме того, в рамках скрининга у 3 детей установлен врожденный гипотиреоз, у 2 - муковисцидоз, у 2 - врожденная дисфункция коры надпочечников, у 2 - галактоземия. «Эти заболевания нуждаются в своевременной медикаментозной коррекции, благодаря которой дети могут жить практически обычной жизнью, принимая терапию или специализированное питание, - отмечает заведующий медико-генетическим отделением Лев Колбасин.

Выделяемые государством средства позволяют проводить исследования, закупать необходимые лекарства, специальные детские смеси и другое питание.

Например, препараты детям со спинально-мышечной атрофией приобретаются через фонд «Круг добра». Один из 100 выявленных в результате программы расширенного неонатального скрининга по России новорожденных со СМА - из Югры. Все малыши получили терапию.